گوگل دیپمایند با معرفی اطلس آلفاژنوم (AlphaGenome Atlas)، تحولی بنیادین در رمزگشایی از ناشناختههای ژنتیکی ایجاد کرده است. این پروژه عظیم با پیشبینی تأثیر حدود ۹ میلیارد تغییر تکحرفی در ژنوم انسان، به محققان کمک میکند تا از میان انبوه واریانتهای ژنتیکی، عوامل اصلی بروز بیماریها را با سرعتی بیسابقه شناسایی کنند.
ژنوم انسان شامل ۳ میلیارد جفتباز DNA است و هر فرد میلیونها تفاوت ژنتیکی نسبت به توالی مرجع دارد. پیش از این، تفکیک جهشهای بیخطر از تغییرات بیماریزا به دلیل محدودیتهای آزمایشگاهی عملاً غیرممکن بود، اما مدلهای محاسباتی دیپمایند اکنون این شکاف دانش را پر کردهاند.
دادههای عظیم و تحلیل دقیق ژنوم
حجم اطلاعات اطلس آلفاژنوم به یک پتابایت میرسد که نسبت به پایگاه داده آلفافولد، ۳۰ برابر گستردهتر است. این مدل، نتایج میلیاردها واریانت را از پیش محاسبه کرده و دادههای حیاتی برای تحلیل نواحی «غیرکدکننده» (Noncoding) فراهم میکند؛ بخشهایی که ۹۸ درصد ژنوم را تشکیل داده و نقشی کلیدی در تنظیم فعالیت ژنها در بافتهای مختلف ایفا میکنند.
امتیاز AVI: معیار استاندارد برای ارزیابی جهشها
تیم دیپمایند برای کاربردی کردن این دادهها، امتیاز تأثیر واریانت (AVI) را ابداع کرده است. این شبکه عصبی با ادغام پیشبینیهای مدل آلفامیسنس و دادههای تکاملی، پیچیدگی هر جهش را به یک عدد قابلفهم تبدیل میکند. طبق ارزیابیها، امتیاز AVI در شناسایی جهشهای مرتبط با بیماری در نواحی غیرکدکننده، عملکردی بهمراتب دقیقتر از روشهای سنتی مانند CADD دارد.
تشخیص سریعتر در بیماریهای نادر
قابلیتهای این مدل در محیطهای بالینی به اثبات رسیده است. بهعنوان نمونه، در پرونده کودکی با صرع مقاوم که با آزمایشهای متداول ژنتیکی تشخیص داده نشده بود، سیستم AVI توانست یک واریانت مبهم در ژن DNM1 را بهعنوان عامل اصلی شناسایی کند. مدل هوش مصنوعی مشخص کرد که این جهش موجب پیرایش اشتباه (Splicing) در نسخهای از ژن میشود که اختصاصاً در مغز فعال است؛ یافتهای که پیش از آن از دید متخصصان پنهان مانده بود.
این پلتفرم اکنون بهعنوان یک ابزار تحقیقاتی پیشرو، مسیر تازهای را برای پژوهشگران در سراسر جهان باز کرده است. دسترسی به این دادهها از طریق وبسایت نگاتک و پورتالهای تخصصی گوگل کلود امکانپذیر است تا همکاریهای علمی برای درک عمیقتر سلامت انسان شتاب بیشتری بگیرد.
