یک واریانت نئاندرتالی از ژن گیرندهٔ هورمون رشد در برخی انسانهای امروزی واکنش سلولی قویتری به هورمون رشد ایجاد میکند و میتواند به افزایش تودهٔ عضلانی منجر شود.
یافتههای کلیدی
تحقیقی که نتایج آن در نشریهٔ Cell منتشر شده، نشان میدهد این واریانت شامل دو تغییر آمینواسیدی و یک حذف در ساختار گیرنده است. در آزمایشهای سلولی، حضور این واریانت رشد سلولی در پاسخ به هورمون رشد را حدود 40% افزایش داد. محققان برآورد کردند هر نسخه از این واریانت بهطور متوسط حدود 270 گرم عضلهٔ بیشتر به همراه دارد و فردی که دو نسخه به ارث ببرد میتواند بیش از 500 گرم عضلهٔ اضافی داشته باشد.
روششناسی مختصر
- بررسی نمونههای باستانی: پژوهشگران مجموعهای شامل 10 نمونه نئاندرتال و 2 نمونه دنیسووان از اروپا، بالکان، سیبری و آسیا را آنالیز کردند.
- تحلیل دادههای جمعیتی: نتایج با بانکهای زیستی حاوی بیش از 1.1 میلیون ژنوم انسان و اطلاعات فیزیکی مرتبط مطابقت داده شد تا اثرات فیزیولوژیک واریانت ارزیابی شود.
- آزمایشهای عملکردی: سلولها طوری مهندسی شدند که نسخهٔ رایج یا نسخهٔ نئاندرتالی گیرنده را بیان کنند؛ سلولهای دارای نسخهٔ نئاندرتالی در حضور هورمون رشد با نرخ تکثیر بالاتری عمل کردند.
توزیع جغرافیایی و طول تاریخ
این واریانت تقریباً در همهٔ نمونههای نئاندرتال مشاهده شده، اما در جمعیتهای مدرن شیوع کمتر و متغیری دارد: حدود 10% از کل جمعیت، نزدیک به 1% در افرادی با تبار اروپایی و در برخی جمعیتهای جنوب و جنوبشرقی آسیا تا 25%. در جمعیتهای با تبار آفریقایی این واریانت دیده نشده؛ پژوهشگران این توزیع را ناشی از آمیزشهای بینگونهای در اوراسیا میدانند و زمان انتقال آن به جمعیت انسانهای مدرن را تقریباً 47000 سال پیش برآورد کردهاند. برای دسترسی به منابع پسزمینه میتوانید به صفحات ویکیپدیا دربارهٔ نئاندرتال و دنیسووان مراجعه کنید.
تأثیرات فیزیولوژیک و نشانههای قابل مشاهده
اگرچه اثر واریانت در آزمایشها قابلتوجه است، این تغییر همیشه به صورت آشکار عضلانی دیده نمیشود. تغییرات معمولاً ظریفاند و شامل افزایش پاسخ یک پروتئین سیگنالدهنده به هورمون رشد، ریشهٔ دندان کمی کوتاهتر و تغییرات جزئی در شکل فک میشود—ویژگیهایی که در نئاندرتالها نیز گزارش شدهاند. این واریانت به هورمون رشد تولیدشده توسط جفت پاسخ نمیدهد؛ بنابراین اندازهٔ نوزاد هنگام تولد تفاوت محسوسی نشان نمیدهد، اما رشد پس از تولد و بهویژه دوران بلوغ تحت تأثیر قرار میگیرد.
نقش در شکلگیری ساختار بدن نئاندرتالها
نئاندرتالها معمولاً بدنی پُرتراکم و درشتاندام داشتند؛ با این حال محققان تأکید میکنند این واریانت بهتنهایی تمام تفاوتهای بدنی آنها را توضیح نمیدهد. هوگو زبرگ و همکارانش معتقدند ترکیب چندین واریانت ژنتیکی، شرایط رشد، سبک زندگی و عوامل محیطی به طور مشترک این ویژگیها را شکل دادهاند؛ یافتهٔ جدید بخشی از پازل تکامل فیزیکی خویشاوندان نزدیک انسان را روشنتر میکند.
پرسشهای باز
- چرا شیوع این واریانت در جمعیتهای مختلف متفاوت است و این الگو چه نشانگرهایی دربارهٔ مسیرهای مهاجرت و آمیزشهای اولیه دارد؟
- آیا این واریانت میتواند پیامدهایی در زمینهٔ بالینی یا داروشناسی داشته باشد؟
- چه تعاملاتی میان این واریانت و سایر ژنها یا عوامل محیطی وجود دارد که در شکلگیری ساختار بدنی نهایی تأثیرگذارند؟
چشمانداز پژوهشی
یافتهها راههای تازهای پیش پژوهش در تقاطع انسانشناسی، ژنتیک تکاملی و پزشکی کشیدهاند؛ از بازسازی دقیقتر تاریخ آمیزشهای انسانی تا بررسی کاربردهای بالقوه در سلامت عضلانی و رشد. گسترش بانکهای ژنتیکی و انجام آزمایشهای عملکردی هدفمند به روشنتر شدن پرسشهای باز در سالهای آتی کمک خواهد کرد.
نتایج آزمایشگاهی و تحلیلهای ژنتیکی این مطالعه در نسخهٔ منتشرشده در تاریخ 5 اوت نشریهٔ Cell درج شده است.
